大发官方网址:近40%患有罕见疾病的儿童至少被误诊过一次

“目前全球有7877种罕见疾病的目录，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见疾病始于儿童。”国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪欣在2021年中国罕见病大会上说。在中国，约有1680万罕见病患者，其中80%是遗传的，50% - 75%是在儿童或更高时期确诊的，约35%在出生后第一年死亡。平均诊断时间约为5年，只有5%的患者接受药物治疗。

在一个人口超过10亿的国家，1680万患者并不多。但罕见的疾病状况非常重要,残疾或死亡,儿童期发病,患者生存质量很差,与此同时,大发官方网址，由于发病率极低,导致这些疾病的看法非常有限,临床误诊率高,诊断是非常困难的,这反过来又导致这些患者的治疗很难得到有效和及时。

近40%患有罕见疾病的儿童至少被误诊过一次

“大约40%患有罕见疾病的儿童至少被误诊过一次。从最初的症状到最终诊断，可能需要5-10名医生。每年有超过20万的儿童患有罕见疾病。一个孩子的不幸至少会影响到6-7个人，30%患有罕见疾病的孩子活不过5岁。”天津市儿童医院院长刘伟说。